以巨鼻症伴咽喉部弥漫性增生的Ⅰ型神经纤维瘤病一例
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湖南省人民医院

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基金项目:MiRNAlet-7a靶向调控HMGA2激活TGF-β/smad通路促进喉癌-上皮间质转化的机制(湖南省自然科学基金 2019JJ80083)


A case of type I neurofibromatosis with macrorhinosis and laryngeal diffuse hyperplasia
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1.湖南省人民医院;2.Hunan Provincial People'3.'4.s Hospital

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    Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1),是一种 由NF1 基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病,全球发病率约1/3 000。神经纤维瘤为NF1的一种典型临床表现,根据神经纤维瘤的病理特点不同可分为结节型、丛状型和弥漫型神经纤维瘤,其中弥漫型神经纤维瘤则最少见。本文报道 1 例罕见的以外鼻部弥漫性神经纤维瘤伴咽喉部弥漫性增生的NF1患者,临床资料如下。

    Abstract:

    Neurofibroma type I (NF1) is an autosomal dominant disorder of the nervous system caused by mutations in the NF1 gene, with a global incidence of about 1/3 000. Neurofibroma is a typical clinical manifestation of NF1, and can be divided into nodular, plexous and diffuse neurofibroma according to their pathological characteristics, among which diffuse neurofibroma is the most rare. We report a rare case of NF1 with diffuse external nasal neurofibroma with laryngeal hyperplasia. The clinical data are as follows.

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  • 收稿日期:2022-04-28
  • 最后修改日期:2022-05-10
  • 录用日期:2022-06-02
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