摘要:目的总结川南地区43例人工耳蜗植入患者的基因突变类型，分析其人工耳蜗术后康复效果，了解两者的相关性。方法对43例耳聋患者行GJB2、SLC26A4、mtDNA 12S rRNA基因检测，有基因位点发生致病突变者为耳聋基因检测阳性，归为A组；其余为基因检测阴性，归为B组。两组患者均行单侧人工耳蜗植入术，于术前、术后3、6、12个月行听觉行为分级（categories of auditory performance,CAP）、言语可懂度分级（speech intelligibility rating,SIR）评估。结果43例患者中基因位点发生致病突变者14例（A组）；耳聋基因筛查阴性29例（B组）。A组中9例患者GJB2检测阳性，6例患者SLC26A4检测阳性，其中1例患者GJB2、SLC26A4检测结果均为阳性，两组患者术后1年内不同时间点 CAP 和SIR 评分均较术前明显提高，且评分随着术后时间的延长逐渐提高(P<0.05)，但两组患者术前及术后不同时间点CAP和SIR评分比较均无差异(P>0.05)。结论43例患者中常见致病耳聋基因为GJB2、SLC26A4，人工耳蜗植入术能有效提高患者听力及言语能力，但耳聋基因突变与人工耳蜗植入术后康复效果无明显相关性。