摘要:目的 通过回顾鼻腔浆液黏液腺错构瘤(SMH)4例患者的临床资料，对该病的临床和病理特点进行分析总结。方法 4例患者中，男3例，女1例；年龄23~66岁，平均年龄39.75岁。主要症状是单侧鼻塞及脓涕，3例病变位于钩突，1例病变位于中鼻甲。结果 所有患者均行鼻内镜下病变切除术，术后病理诊断均为SMH，表现为黏膜下呈簇状或小叶状增生的浆液黏液腺、导管。免疫组化结果：CK7、CK19为弥漫性阳性，S100、p63、EMA为局灶性阳性。随访6~48个月，均未复发。结论 鼻腔SMH临床症状缺乏特异性，病理学表现独特，手术彻底切除病变是有效的治疗手段。

摘要:目的 对12例鼻腔呼吸道上皮腺瘤样错构瘤(REAH)的临床特点进行分析总结。方法 对2018年11月—2022年12月聊城市第二人民医院耳鼻咽喉科治疗的12例鼻腔REAH患者进行回顾性研究。12例患者中，男9例，女3例；平均年龄53.16岁。对其好发部位、主要症状体征、影像学特征、手术方法进行分析。结果 所有患者随访4年以上，11例未再复发，1例复发。病理改变以被间质组织分隔的广泛增生的圆形或椭圆形腺体结构为主。结论 鼻腔REAH好发部位为嗅裂区，临床症状缺乏特异性，病理学诊断是金标准，手术彻底切除病变是有效的治疗手段。

摘要:目的 报告两个Ⅱ型神经纤维瘤病家系的NF2基因突变，并探讨基因型与表型的关系。方法 提取两个家系中的先证者或先证者之子及其家族成员与100名无血缘关系的健康对照者的血液DNA，对先证者的NF2基因的15个外显子（从外显子1到15）及邻近的内含子序列进行聚合酶链反应（PCR），使用直接测序的方法对PCR产物进行检测；对家系1的家族成员内含子2剪接供体处进行PCR及测序；对家系2的家族成员内含子7剪接受体处进行PCR及测序；对100名无血缘关系的健康对照者的内含子2剪接供体和内含子7剪接受体处进行PCR及测序。结果 家系1中先证者及其余患者中均存在内含子2剪接供体位点g>t的突变。家系2中患者存在内含子7剪接受体位点a>g的突变。家系中未患病者及对照者中无此突变，并排除了2个位点基因多变性的可能性。结论 家系1和2中存在的剪接位点突变，导致了mRNA的剪接异常，影响了Merlin蛋白的生物学功能，使其失去对正常神经细胞生长的调控，进而导致了神经纤维瘤病的发生。