摘要:目的 多维度探讨嗜酸性粒细胞型慢性鼻窦炎伴鼻息肉(eCRSwNP)对患者心理健康和生活质量的影响，并探究其发生的相关危险因素。方法 回顾性分析128例慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)患者，根据术后组织病理染色中嗜酸性粒细胞(EOS)计数分为eCRSwNP和非嗜酸性粒细胞型(neCRSwNP)，对两组患者的临床资料、心理健康状况和生活质量等进行比较分析，采用单因素分析eCRSwNP发生的潜在影响因素，多因素Logistic回归分析进一步确定eCRSwNP发生的相关危险因素。结果 eCRSwNP组患者睡眠障碍、嗅觉减退、流涕、喷嚏等症状严重程度及鼻腔鼻窦结局测试22条(SNOT-22)总分均显著高于neCRSwNP组。eCRSwNP组的焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评分均高于neCRSwNP组，且生活质量简表(SF-36)各维度评分均低于neCRSwNP组(P＜0.05)。单因素分析表明：哮喘、鼻中隔偏曲(NSD)、外周血EOS计数及比例、外周血嗜碱性粒细胞(Baso)计数及比例、Lund-Kennedy评分、Lund-Mackay评分是eCRSwNP发生的影响因素(P＜0.05)。多因素Logistic回归分析发现哮喘、外周血EOS百分比、外周血Baso计数、Lund-Kennedy评分、Lund-Mackay评分是eCRSwNP发生的相关危险因素(P＜0.05)。结论 eCRSwNP患者临床症状更严重，且易伴随焦虑、抑郁等心理问题。术前进行全面评估可有效预测CRSwNP的分型及术后预后。

摘要:神经免疫是关于神经系统(包括中枢皮层及相关核团)与免疫系统(包括各类免疫细胞)相互作用机制的研究，至少涉及彼此间外周及外周与中枢两个层面。基于兄弟学科及鼻科的研究结果，提出了鼻脑轴的概念。鼻脑轴关注的核心内容是外周炎症如何影响中枢神经系统(CNS)，CNS如何调控外周炎症，二者互作的机制为何。变应性鼻炎(AR)对CNS的影响关注较多，但机制不明；相对而言，CNS对AR的影响关注较少，机制少有探索。了解AR与CNS互作的神经免疫机制，有利于重新认识AR的发病机制，为临床提供新的治疗思路和方法。

摘要:目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点。方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象，采集其静脉血，使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列，进行生物信息学分析，锁定该患者可能的致病基因及突变位点，并进一步采用Sanger测序法对其父母进行相关突变位点验证，最终确定该患者的致病基因；通过单核苷酸多态性位点分析、氨基酸保守性分析及氨基酸序列分析等手段，分析复合杂合突变的致病机制，绘制突变的遗传系谱。结果 该患者致病突变定位于7q31的SLC26A4基因，由c.919-2A>G、c.1746del G以及c.563T>C 3个位点组成的复合杂合突变。SLC26A4基因的c.919-2A>G突变遗传自其听力正常的父亲，而SLC26A4基因的c.1746del G和c.563T>C突变均遗传自其听力正常的母亲。结论 先证者携带的SLC26A4基因的3个突变位点均是明确的与听力损伤相关的隐性疾病突变位点。因此，推测SLC26A4基因的上述3个突变以某种复合杂合的形式导致受检者患病。

摘要:变应性鼻炎(AR)主要是由免疫球蛋白E(IgE)介导的多种免疫细胞及细胞因子参与的I型变态反应。目前AR的患病率呈逐年上升的趋势，临床治疗中存在诸多问题，其发病机制有待进一步的研究。近年来，随着对肠道菌群研究的深入，人们发现肠道菌群及其代谢物可通过神经、免疫及内分泌通路与多个器官发生交互作用，如通过调节免疫系统进而影响哮喘、AR等变应性疾病，因此肠道菌群紊乱或许是AR发病的机制之一。故本文将从肠道菌群、肠道菌群对免疫系统的影响、肠道菌群与AR的关系以及应用益生菌、益生元、细菌裂解产物改善菌群失调治疗AR的相关研究进行综述，为治疗AR提供新的参考依据。

摘要:生物钟是机体为适应外界环境周期性变化而进化出的内在机制。流行病学研究发现生物钟紊乱(CRD)是变应性疾病发病的重要诱因，其可能通过影响黏膜(或皮肤)屏障及系统免疫反应，进而改变靶器官的生理病理活动，通过药物或非药物干预可缓解变应性疾病的进展。本文聚焦于CRD在2型炎症变应性疾病中的作用，重点探讨CRD对以变应性鼻炎(AR)、哮喘、特应性皮炎、食物过敏为代表的2型炎症变应性疾病的影响，并试图从生物钟角度探讨2型炎症变应性疾病的治疗新策略。

摘要:鼻高反应性疾病是临床上常见的上气道疾病，以变应性鼻炎(AR)及血管运动性鼻炎(VMR)为代表，其发病机制复杂，目前的治疗策略仅以改善症状为主，尚不能彻底治愈。近年来研究发现，瞬时受体电位(TRP)家族可能是鼻高反应性疾病治疗的重要靶点。尤其随着对TRP香草酸受体1(TRPV1)研究的不断深入，发现由其主导的神经-免疫调控网络对于鼻高反应性疾病的发生发展有着重要作用。多种药物通过靶向TRPV1，对鼻高反应性疾病显示出良好的治疗效果，反映出TRPV1诱人的临床转化前景。然而，目前对于TRPV1在鼻高反应性疾病中的研究尚缺乏系统性，因此，本文就TRPV1在鼻高反应性疾病中的作用进行综述，以期为鼻高反应性疾病的治疗提供理论依据和新的思路。

摘要:目的 探讨鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤(RMS)的临床特征、治疗方式及预后的影响因素。方法 回顾性分析2012年1月—2022年1月收治的15例鼻腔鼻窦RMS患者资料。15例RMS患者多为青少年，胚胎型12例，腺泡型3例。其中单纯化疗1例，鼻内镜手术+术后化疗3例，鼻内镜手术+术后放化疗7例，术前诱导化疗+鼻内镜手术+术后放化疗4例。应用SPSS 26.0软件进行描述性统计分析，用Kaplan-Meier法评估患者的临床特征、病理类型、肿瘤分期、治疗方式等因素与临床预后的关系。结果 随访3~113个月。治疗后6例无复发，4例局部复发，5例全身转移。8例生存，7例死亡。1年生存率约为93.3%，5年生存率约为43.6%。病理类型、淋巴结转移、远处转移、治疗方式及美国RMS研究组(IRS)分期是影响RMS预后的危险因素(P＜0.05)。结论 鼻腔鼻窦RMS临床罕见，易侵及眼眶、颅底，具有高复发率及死亡率。多学科联合诊疗是目前有效的治疗方式，手术联合辅助放化疗可降低复发率、改善预后。提高对该病的临床及病理认识，进行分子学及基因组学研究，寻找新的治疗靶点，有望提高患者的生活质量及生存率。

摘要:变应性鼻炎(AR)发病机制复杂，神经-免疫机制是其重大发现。中枢神经系统(CNS)接受来自外周的免疫炎症信号，将其整合并传出至外周靶器官，实现对免疫系统的精准调控，这构成AR的中枢-外周双向网络。支配鼻腔黏膜的神经末梢接受外界刺激后释放神经肽，与肥大细胞(MC)、嗜酸性粒细胞(EOS)、2型固有淋巴细胞(ILC2s)等核心免疫细胞相互作用，构成AR发病的外周神经-免疫网络，P物质、降钙素原基因相关肽(CGRP)、血管活性肠肽(VIP)、神经介素U(NMU)、神经肽Y(NPY)等神经肽在其中发挥重要作用。本文就AR的神经-免疫机制以及神经肽对免疫细胞的作用机制及其研究进展予以综述。

摘要:临床非特异性冷热刺激诱发无变应原者上气道高反应表现、加重变应性鼻炎患者相关症状，依赖现有免疫药物治疗效果不佳，上述问题在临床顽固存在但尚无有效解决方案。瞬时受体电位(TRP)在上气道高反应(AHR)疾病中的发现为其提供了新思路。神经-免疫通路是AHR发病机制的重要构成，TRP的表达和激发与其有着密不可分的关系，相关研究最终会阐明此类症状具体的发病机制，成为未来临床治疗及干预的新方向。本综述突出了AHR神经免疫通路发病机制的重点构成及相关TRP通道的作用，且TRP亚家族TRPV1及TRPA1相关阻滞剂正逐步进入临床，TRP亚家族TRPV4、TRPM8有望成为药物研究新热点。

摘要:变应性鼻炎（AR）是一种变应原致敏和激发引起的、有神经介质参与的特异性IgE介导的、Th2类型鼻黏膜慢性炎症。AR的外科手术作为二线治疗手段，能够有效改善顽固性鼻塞和鼻黏膜高分泌及高敏感性反应，临床上推荐酌情使用。但目前AR的外科手术还存在一些争议性问题，诸如适应证的选择、并发症规避及疗效评价等。有鉴于此，中国鼻病研究协作组召集国内中青年鼻科专家，基于临床经验和循证医学证据制订了AR的外科手术治疗专家共识。本共识从AR手术治疗历史、相关解剖与生理病理学原理等角度出发，系统总结了AR手术治疗中的相关机制、手术方式与适应证选择，以及并发症处理与注意事项等，旨在指导并规范临床医师开展AR外科手术治疗，以期进一步拓展AR的治疗方式并提高相应的治疗疗效。