摘要:目的 总结SMARCB1(INI-1)缺失性鼻腔鼻窦癌(SDSC)的临床特征、组织形态、免疫组化表达、诊断、鉴别诊断、治疗及随访状况，提高对该病的认识水平。方法 对深圳大学总医院诊治的1例SDSC患者的临床及病理相关资料进行整理，回顾性分析相关文献。结果 患者TNM分期为T3N0M0；CT和MRI显示右侧鼻腔及筛窦内占位，伴骨质破坏；组织学见肿瘤细胞形态较为一致，伴轻度多形性，呈上皮样或基底细胞样形态，核分裂像较易见，未见明显鳞状或腺样分化特征，肿瘤周边可见少许残留的正常黏膜上皮；免疫组化染色分析见肿瘤细胞INI-1细胞核表达完全缺失。结论 SDSC是鼻窦未分化癌的一种新亚型，较为罕见；具有高度侵袭性，易复发、早期转移、预后差等特点；形态学分化差的鼻腔鼻窦癌行INI-1免疫组化检测，有助于该亚类的准确诊断；术前TPF(多西他赛+顺铂+5-氟尿嘧啶)化疗方案促使病灶缩小，有助于根治性手术切除。

摘要:目的 探讨鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤(RMS)的临床特征、治疗方式及预后的影响因素。方法 回顾性分析2012年1月—2022年1月收治的15例鼻腔鼻窦RMS患者资料。15例RMS患者多为青少年，胚胎型12例，腺泡型3例。其中单纯化疗1例，鼻内镜手术+术后化疗3例，鼻内镜手术+术后放化疗7例，术前诱导化疗+鼻内镜手术+术后放化疗4例。应用SPSS 26.0软件进行描述性统计分析，用Kaplan-Meier法评估患者的临床特征、病理类型、肿瘤分期、治疗方式等因素与临床预后的关系。结果 随访3~113个月。治疗后6例无复发，4例局部复发，5例全身转移。8例生存，7例死亡。1年生存率约为93.3%，5年生存率约为43.6%。病理类型、淋巴结转移、远处转移、治疗方式及美国RMS研究组(IRS)分期是影响RMS预后的危险因素(P＜0.05)。结论 鼻腔鼻窦RMS临床罕见，易侵及眼眶、颅底，具有高复发率及死亡率。多学科联合诊疗是目前有效的治疗方式，手术联合辅助放化疗可降低复发率、改善预后。提高对该病的临床及病理认识，进行分子学及基因组学研究，寻找新的治疗靶点，有望提高患者的生活质量及生存率。

摘要:目的 探讨鼻腔鼻窦腺样囊性癌（ACC）的临床特点及手术疗效分析。方法 回顾性分析云南省第三人民医院2010年6月—2017年6月收治的31例病理确诊为鼻腔鼻窦ACC患者主要临床表现及生物学特性，针对不同部位、分期患者进行不同方式的手术及术后放疗。结果 31例鼻腔鼻窦ACC患者随访30例，1例失访；3年生存率为87.1%（27/31），5年生存率为71.0%（22/31），3年局部复发率为16.2%（5/31），5年局部复发率为25.8%（8/31）。结论 鼻腔鼻窦ACC生长部位深在，毗邻结构复杂，肿瘤的高侵袭性和沿神经浸润生长的习性，手术彻底切除较难，易复发。传统手术结合鼻内镜颅底技术以及神经追踪技术是减少复发、提高生存率的有效方法。

摘要:目的 探讨鼻腔鼻窦低级别非肠型腺癌的临床特点及治疗方式。方法 收集分析2013—2022年于青岛大学附属医院确诊的4例鼻腔鼻窦低级别非肠型腺癌患者的临床、影像学、病理学及随访预后资料。结果 4例患者中，男1例，女3例，发病年龄33～70岁。2例查体发现右侧鼻腔肿物，1例右侧鼻塞、流涕1年余，1例左侧面部疼痛4月余。3例患者行手术治疗，1例术后接受放疗。免疫组化结果：CK7阳性表达，CK20、CDX2和villin均阴性。3例手术患者随访至今，均无复发及转移。1例未行治疗，因并发中耳癌去世。结论 鼻腔鼻窦低级别非肠型腺癌临床罕见，发病隐匿，确诊需根据病理诊断，手术治疗有效。

摘要:SMARCB1(INI-1)缺失性鼻腔鼻窦癌(SDSC)是一类罕见的鼻腔鼻窦恶性肿瘤，具有高度侵袭性。免疫组化染色检测细胞核中INI-1蛋白表达缺失是诊断SDSC最具价值的方法，由于临床表现的非特异性，大多数患者被确诊为该疾病时已处于晚期，极大程度地降低了患者的生存率及生存质量。手术完整切除肿物、术后辅以放/化疗的综合治疗模式是目前临床工作中的主要治疗手段，但仍有较高的复发率及死亡率。而新辅助治疗以及靶向治疗对于该疾病的有效性仍处于临床试验阶段。因此，早期诊断及探索最佳的治疗策略对患者至关重要。本文就SDSC的诊断及治疗进展进行综述，以助于提高对此类罕见肿瘤类型的临床认知。

摘要:目的 以临床病例结合文献分析原发性鼻腔鼻窦非肠型腺癌（non-ITAC）的临床特性和病理免疫学特征，以期给临床医生在今后的诊疗中提供参考。方法 回顾性分析2014—2020年于北京协和医院经手术病理确诊的6例鼻腔鼻窦non-ITAC患者的临床资料和影像学、病理免疫学特点。结果 6例患者中男4例，女2例，年龄29~72岁，平均年龄54.8岁，其中4例为高级别non-ITAC，2例为低级别non-ITAC。临床表现以涕中或痰中带血、鼻塞等为主。4例男性均有吸烟史，其中1例工作中接触木屑较多。治疗方案为手术或术后加放疗或放/化疗。免疫组化结果：6例患者CK7均为阳性，其中4例患者P63为阴性；4例高级别non-ITAC患者Ki-67增殖指数为60%~90%，低级别non-ITAC患者Ki-67增殖指数1%~2%。随访至今，1例患者因肺转移死亡，其余患者均未有复发或转移。结论 鼻腔鼻窦non-ITAC患者临床表现及影像学对诊断有重要意义，病理免疫学对分级、治疗方案和预后有指导作用。

摘要:目的 总结鼻腔鼻窦腺样囊性癌放疗后诱发未分化多形性肉瘤（UPS）的诊疗经验。方法 回顾性分析1例鼻腔鼻窦腺样囊性癌术后4年放疗诱发未分化多形性肉瘤患者的临床资料，并结合文献进行分析。结果 患者于2015年1月行鼻侧切开上颌骨大部分切除术，术中完整切除肿瘤，术后病检结果提示为左侧上颌窦腺样囊性癌，术后规律行放化疗，2018年12月患者考虑肿瘤复发，行鼻侧切开左侧上颌骨次全切除术及鼻腔鼻窦肿瘤切除术，完整切除肿瘤，术后病理结果提示为UPS。结论 UPS是一种罕见的异质性实体肿瘤，其发病率低，恶性程度高，预后差，手术完整切除肿瘤仍然是目前最有效的治疗方法，多学科综合治疗对其预后有积极作用。

摘要:鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤（ISP）是鼻腔鼻窦良性肿瘤的一种，首选的治疗方法是手术治疗，又因其局部侵袭样生长、复发倾向、恶变这3个特点而区别于良性肿瘤，故ISP初发的手术治疗及术后随访至关重要。目前ISP诊断、治疗、随访等主要依据为影像学、病理学及内镜技术，而因ISP发生机制尚不明确利用ISP分子生物学机制指导ISP的诊治极少，因此，研究ISP相关分子有助于探索影响ISP的关键基因，为ISP的诊治提供新的思路及有利证据。近年来国内外学者对一些因子在ISP中的表达方面做了大量的研究，本文系统地回顾了国内外相关文献，总结分析了已研究的ISP相关分子并予以综述。

摘要:目的提高临床医师对鼻腔鼻窦畸胎癌肉瘤（SNTCS）的认识，提高SNTCS早期诊断效率及疗效，改善患者预后。方法回顾2019年1月收治的鼻腔畸胎癌肉瘤患者1例，影像学明确鼻腔占位性病变后行病灶切除;以 “CNKI、Pubmed” 为检索工具复习相关文献并探讨其临床特征、影像学表现、鉴别诊断、治疗及预后。结果本例患者术后病理提示为左侧SNTCS，术后根据病理结果给予放、化疗，随访1年未见明显复发征象。检索结果提示：“CNKI、Pubmed”检索平台搜索相关文献共89篇，排除标准后最终入选文献55 篇，其中含SNTCS患者95例，但缺乏大宗样本报道，本研究是迄今为止最大样本的研究。结论SNTCS非常罕见，具有侵袭性高、生长迅速的特点，确诊需依赖病理学诊断，早期诊断并及时手术治疗辅以放化疗综合方案可适当延长患者寿命，此类型肿瘤预后差，应尽早诊治。

摘要:目的探讨儿童横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma,RMS）的临床特点、影像学检查及临床病理学特征，以期减少漏诊误诊，提高临床诊断和鉴别诊断水平。方法回顾性分析3例不典型学龄前期儿童RMS的详细临床资料并复习相关文献。结果2例以眼部症状为主诉收入院，1例罕见以反复鼻腔出血并睡觉打鼾为主诉收入院，相关影像学检查显示肿瘤多已广泛侵犯破坏周围结构，行相关手术病理确诊，均为胚胎性RMS。免疫组化显示3例患者Myogenin均为阳性，Ki67（LIt分别约为90%、80%、70%），其中2例VIM阳性，2例DES（部分或者局灶性）阳性，2例CD99阳性。后转入肿瘤科规律治疗。结论儿童RMS早期临床表现不典型呈现多样化，具有恶性程度高、侵袭性强、进展快等特点，需要根据临床特征结合影像学检查及免疫组化结果确诊。